Chef du service:
Situation du service :
Carémeau Sud
Hall 5 Niveau 0
Hôpital Universitaire Carémeau
Place du Pr. Robert-Debré 30029 Nîmes Cédex 9
Horaires du service
- Fax secrétariat : 04 66 68 45 78
Organigramme du service
L'équipe médicale
- Dr Pascal PHILIBERT (MCU-PH) - Chef de Service
- Pr Alexandre EVRARD (PU-PH)
- Dr Stephanie ALCARAZ (PH)
- Dr Candice BANCAL (PH)
- Dr Jean-Christophe BOYER (PH)
- Dr Claire GUISSART (PH)
- Dr Marie-Claire VINCENT (PH)
- Dr Litaty MBATCHI (MCU-PH)
- Dr Kevin MOUZAT (MCU-PH)
L'équipe soignante
- M. Joël AURRAN - Cadre de santé biochimie - 04 66 68 32 05
- M. Frédéric SOLER Cadre supérieur de santé et cadre de pôle - 04 66 68 36 13
Découvrir le service
Le laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire comporte 3 unités fonctionnelles :
- UF de biochimie-hormonologie
- UF de pharmacologie-toxicologie
- UF de génétique moléculaire
UF de biochimie-hormonologie
Responsable : Dr Pascal Philibert
Fonctionne 24h/24 7j/7
Y sont réalisés (liste non exhaustive) :
- les bilans biologiques de « routine » tels que ionogramme, bilan rénal, bilan hépatique, bilan cardiaque, bilan lipidique, gaz du sang...,
- Le dosage des hormones dans le cadre des pathologies des glandes endocrines, du diabète et des anomalies du métabolisme,
- Le dosage de médicaments et de certains toxiques,
- les bilans biologiques tels que ionogramme, bilan lipidique, bilan hépatique, gaz du sang, bilan cardiaque...
UF de pharmaco-toxicologie spécialisée et médico-légale
Responsable : Dr Jean-Christophe Boyer
Des outils plus complexes (HPLC - CPG - LC-MS/MS) permettent le dépistage et le dosage d'un grand nombre de produits toxiques, parfois dans un cadre médico-légal.
Suivi thérapeutique pharmacologique (anticancéreux, psychotropes, antibiotiques).
UF de génétique moléculaire
Responsable : Dr Claire Guissart
- Neurogénétique : Sclérose Latérale Amyotrophique*#, Maladie de Kennedy, Troubles du Spectre Autistique*#, Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées (CSF1R).
- Génétique des maladies métaboliques : Hypercholestérolémie Familiale, Obésité.
- Pharmacogénétique constitutionnelle : étude des déterminants génétiques qui influent sur la réponse des personnes à certains médicaments.*
*Laboratoire Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour cette indication
# Biologistes coordonnateurs et interprétateurs au sein de l’équipe au niveau de la plateforme PFMG Auragen pour cette indication
Activité du service
Les axes de recherche
Les thématiques de recherche du service, au sein d'équipes labélisées INSERM, CNRS, s'articulent autour de deux grands axes :
- Neurosciences-Sclérose latérale amyotrophique : INM Inserm UMR1051
- Institut de Génétique Humaine : CNRS, UMR 9002
Les principales publications
Lebreton L, Hennart B, Baklouti S, et al. [Pharmacogenetics of aminoglycoside ototoxicity: State of knowledge and practices -Recommendations of the Francophone Network of Pharmacogenetics (RNPGx)]. Therapie Published Online First: 2024. doi:10.1016/j.therap.2024.05.006
Le Teuff G, Cozic N, Boyer JC, et al. Dihydropyrimidine dehydrogenase gene variants for predicting grade 4-5 fluoropyrimidine-induced toxicity: FUSAFE individual patient data meta-analysis. Br J Cancer 2024;130:808–18. doi:10.1038/s41416-023-02517-2
Layalle S, Aimond F, Brugioti V, et al. The ALS-associated KIF5A P986L variant is not pathogenic for Drosophila motoneurons. Sci Rep 2024;14:19540. doi:10.1038/s41598-024-70543-y
Boizet-Bonhoure B, Déjardin S, Girard M, et al. Adenomyotic Lesions Are Induced in the Mouse Uterus after Exposure to NSAID and EE2 Mixtures at Environmental Doses. Int J Mol Sci. 2024.25(4):2003. doi: 10.3390/ijms25042003.
Bernard E, Cluse F, Bohic A, et al. A Novel De Novo Missense Mutation in KIF1A Associated with Young-Onset Upper-Limb Amyotrophic Lateral Sclerosis. Int J Mol Sci 2024;25. doi:10.3390/ijms25158170
De La Cruz E, Esselin F, Polge A, et al. Most SOD1 mutations are pathogenic, and their identification can lead to early access to treatment. J Neurol Neurosurg Psychiatry Published Online First: 2024. doi:10.1136/jnnp-2024-333939
Lagrange E, Loriot MA, Chaudhary NK, et al. Corrected speciation and gyromitrin content of false morels linked to ALS patients with mostly slow-acetylator phenotypes. eNeurologicalSci 2024;35:100502. doi:10.1016/j.ensci.2024.100502
Gandéga H, Poujol H, Mezzarobba M, et al. Determinants of beta-lactam PK/PD target attainment in critically ill patients: A single center retrospective study. J Crit Care 2024;83:154828. doi:10.1016/j.jcrc.2024.154828
Guissart C, De la Cruz E, Flabeau O, et al. Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2024;95:288–90. doi:10.1136/jnnp-2023-331753
Philibert P, Stévant I, Déjardin S, et al. Intergenerational effects on fertility in male and female mice after chronic exposure to environmental doses of NSAIDs and 17α-ethinylestradiol mixtures. Food Chem Toxicol 2023;182:114085. doi:10.1016/j.fct.2023.114085
Guissart C, Polge A, Durand N, et al. Discovering the ANK2-related autism phenotype. Clin Genet 2023;104:384–6. doi:10.1111/cge.14347
Philibert P, Déjardin S, Girard M, et al. Cocktails of NSAIDs and 17α Ethinylestradiol at Environmentally Relevant Doses in Drinking Water Alter Puberty Onset in Mice Intergenerationally. Int J Mol Sci 2023;24. doi:10.3390/ijms24065890
Bancal C, Salipante F, Hannas N, et al. A new approach to assessing calcium status via a machine learning algorithm. Clin Chim Acta 2023;539:198–205. doi:10.1016/j.cca.2022.12.018
Thomas F, Launay M, Guitton J, et al. Plasma Uracil as a DPD Phenotyping Test: Pre-Analytical Handling Matters! Clin Pharmacol Ther 2023;113:471–2. doi:10.1002/cpt.2772
Tamimou R, Lumbroso S, Mouzat K, et al. Genetic variations related to inflammation in suicidal ideation and behavior: A systematic review. Front Psychiatry 2022;13:1003034. doi:10.3389/fpsyt.2022.1003034
Garbez N, Mbatchi LC, Wallis SC, et al. Caspofungin Population Pharmacokinetic Analysis in Plasma and Peritoneal Fluid in Septic Patients with Intra-Abdominal Infections: A Prospective Cohort Study. Clin Pharmacokinet 2022;61:673–86. doi:10.1007/s40262-021-01062-6
Cluse F, Bernard E, Strubi-Vuillaume I, et al. Amyotrophic lateral sclerosis associated with a pathological expansion in the ATXN7 gene. Amyotroph Lateral Scler Front Degener 2022;23:470–2. doi:10.1080/21678421.2021.1998537
Garbez N, Mbatchi LC, Louart G, et al. Micafungin Population PK Analysis in Healthy and Septic Pigs: Can the Septic Porcine Model Predict the Micafungin PK in Septic Patients? Pharm Res 2021;38:1863–71. doi:10.1007/s11095-021-03137-2
Bernard E, Pegat A, Vallet AE, et al. Juvenile amyotrophic lateral sclerosis associated with biallelic c.757delG mutation of sorbitol dehydrogenase gene. Amyotroph Lateral Scler Front Degener 2022;23:473–5. doi:10.1080/21678421.2021.1998538
Loureiro LO, Howe JL, Reuter MS, et al. A recurrent SHANK3 frameshift variant in Autism Spectrum Disorder. NPJ Genom Med 2021;6:91. doi:10.1038/s41525-021-00254-0
De La Cruz E, Guissart C, Esselin F, et al. Compound heterozygous P67S/D91A SOD1 mutations in an ALS family with apparently sporadic case. Amyotroph Lateral Scler Front Degener 2022;23:458–61. doi:10.1080/21678421.2021.1990344
Ayrignac X, Carra-Dallière C, Codjia P, et al. Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria. Eur J Neurol 2022;29:329–34. doi:10.1111/ene.15115
Johnson JO, Chia R, Miller DE, et al. Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurol 2021;78:1236–48. doi:10.1001/jamaneurol.2021.2598
Les biologistes du laboratoire participent à de très nombreux enseignements, en Biochimie et Biologie Moléculaire, Génétique, Pharmacocinétique, dans le cadre de la formation initiale des étudiants (licence, master) et des internes, au sein de la Faculté de Pharmacie de Montpellier et de la Faculté de Médecine de Montpellier-Nîmes. Ils interviennent également, par exemple, dans la formation des sages-femmes et élèves infirmiers.