Unité fonctionnelle de Génétique Médicale et Cytogénétique

Parce que la génétique médicale implique une participation active des patients et de leur famille, il appartient au patient de prendre rendez-vous directement selon ses convenances et ses disponibilités.

Vous serez reçu par l'un des médecins de l'équipe et/ou une conseillère en génétique ou notre psychologue, et parfois avec des médecins ou autre professionnel de santé en formation.

Un rendez-vous sur le plateau des consultations de pédiatrie peut vous être proposé. Les consultations ont une durée moyenne de 1h. 

Lors de votre première consultation :

Vous serez interrogé sur vos antécédents personnels et familiaux. Un arbre généalogique sera établi en reprenant les antécédents de vos apparentés (enfants, frères et sœurs, parents, oncles, tantes, cousins, grands-parents). Un examen clinique peut être réalisé. 

Nous vous demanderons éventuellement l'autorisation de prendre des photographies qui nous seront très utiles notamment sur :

• les signes permettant d'orienter le diagnostic évolution dans le temps,
• discuter du dossier lors des réunions du centre de référence ou de compétences pour la maladie concernée (ou le groupe de maladies)

Comment préparer sa consultation de génétique ?

Pour commencer, vous avez rendez-vous avec un généticien. Les généticiens aident au diagnostic d'une malformation congénitale, d'une anomalie héréditaire, d'un retard du développement d'une maladie rare ou d'un cancer de nature héréditaire. Ils informent sur son origine, son suivi et ses complications, son mode de transmission, les risques pour une prochaine naissance et, dans certains cas, sur les possibilités de dépistage avant la naissance. 

Pour nous aider à rendre cette consultation la plus efficace possible, nous vous demandons de prêter attention aux points suivants:

• Assurez-vous de venir avec l'ensemble des documents disponibles (carnet de santé, radiographies, courriers, éléments de dossiers médicaux, bilans biologiques, photographies...)
• Si certains de vos proches ont un handicap, une maladie, des malformations... même s'ils sont décédés (quel que soit l'âge), merci d'essayer de vous renseigner sur le nom de la maladie, les résultats d'éventuelles analyses qui auraient pu être effectuées, et si possible l'hôpital et le nom du médecin qui les prend ou les a pris en charge
• Lors de la première consultation, les étiquettes des deux parents ou futurs parents doivent être établies préalablement au bureau des entrées (hall principal de l'hôpital). Elles sont demandées dans le cadre de l'enquête familiale et parce que des prélèvements peuvent être proposés même au parent non concerné a priori par un antécédent familial
• Pensez à bien apporter tous les documents utiles (carte vitale, attestation d'assurance, mutuelle...)

Après votre consultation : 

Un bilan comportant des analyses génétiques ou d'autres examens peuvent vous être proposés et lorsque c'est possible réalisés dans les salles de prélèvements (Office de prélèvements pour les adultes et enfants de plus de 8 ans, consultations de pédiatrie pour les enfants plus jeunes).

Pour les examens génétiques (expliqués en consultation), un consentement signé est nécessaire. Le délai pour obtenir les résultats de ces examens est long, souvent de plusieurs mois. 

Parfois, les examens seront proposés à distance et éventuellement au cours d'une hospitalisation de jour ou couplés avec d'autres examens au cours d'une hospitalisation prévue par ailleurs. Les modalités de leur réalisation vous seront expliquées en consultation. 

Un courrier de consultation sera adressé au(x) médecin(s) de votre choix et vous recevrez une copie si vous le souhaitez. À la réception des résultats d'examens, une consultation de synthèse vous sera proposée.

Les spécialités

• Cytologie clinique et cytogénétique (étude des chromosomes et analyses de génétique moléculaire associées et cultures)
• Le site FeClad : centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs