Journée Internationale des Maladies Rares
Cette journée est dédiée à la sensibilisation aux maladies rares, un événement international qui met en lumière les difficultés rencontrées par les patients atteints de ces pathologies encore trop souvent méconnues.
En France, près de 3,5 millions de personnes sont concernées par ces maladies, touchant environ une personne sur 20 dans la population générale.
Maladies rares, une réalité sous-estimée
Les maladies rares, dont le nombre dépasse aujourd’hui les 7 000, affectant moins de 1 personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes en France.
Parmi ces pathologies, certaines sont bien connues, comme la mucoviscidose et la myopathie de Duchenne. D'autres, en revanche, restent très peu rependues, comme la leucinose, qui ne touche que 150 patients en France.
Les défis de la prise en charge
Si la rareté de ces pathologies les rend difficilement détectables, elles sont souvent sévères et invalidantes. Environ la moitié des malades subissent des déficits moteurs, sensoriels ou intellectuels, et 9 % d'entre eux perdent leur autonomie.
Face à ce défi, la France a mis en place un réseau de soins structuré pour accompagner les patients. Des centres de référence et de compétence sont répartis sur tout le territoire afin de proposer une prise en charge spécialisée et de promouvoir la recherche médicale.
Un soutien essentiel pour les patients
La Journée Internationale des Maladies Rares permet de mettre en lumière ces pathologies peu connues, en valorisant les avancées médicales, en mobilisant le grand public, et en soutenant la recherche et l’innovation. Elle est aussi une occasion d’encourager la collaboration entre professionnels de santé, chercheurs, et associations pour améliorer le quotidien des patients, notamment en luttant contre l’isolement social.
Les centres de référence des maladies rares (CRMR), jouent un rôle central dans la prise en charge des patients. Ces structures spécialisées assurent une coordination efficace des soins et favorisent la recherche clinique.
En complément, les centres de compétences maladies rares (CCMR) offrent un accompagnement de proximité aux patients et à leurs familles.
Les maladies rares en quelques chiffres clés
- 70 % des maladies rares sont d’origine génétique.
- La moitié des maladies rares se manifestent avant l’âge de 5 ans.
- 50 % des patients n’ont pas de diagnostic précis.
- Elles représentent 10 % des décès chez les enfants de moins de 5 ans.
- Environ 1 personne sur 2000 est concernée par une maladie rare en France.
En ce 28 février, il est crucial de se rappeler que la rareté d’une maladie ne signifie pas que le phénomène est rare.
La Plateforme d'Expertise Maladies Rares Montpellier - Nîmes
La Plateforme d'Expertise Maladies Rares Occitanie Est (PEMR Montpellier-Nîmes) est une plateforme multi-établissement regroupant les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et les Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR).
Les Centres Hospitaliers Universitaires de Montpellier et Nîmes ont souhaité répondre conjointement à l'appel de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) et ont lancé la PEMR Montpellier-Nîmes en décembre 2021.
Le périmètre maladies rares est défini sur Nîmes par sept CCMR.
Les missions
Faciliter le parcours de soins et de vie :
- Évaluer les dispositifs de prise en charge et favoriser le lien entre les professionnels.
- Développer l’éducation thérapeutique du patient.
- Accompagner les enfants dans leur passage à l’âge adulte.
Informer et communiquer :
- Augmenter la visibilité des centres de référence et de compétence maladies rares.
- Organiser des évènements et soutenir les actions des associations de personnes malades et leurs proches.
Offrir un panel de formations
- Mettre en place des actions de formation à destination du public de la plateforme.
Favoriser l'innovation et la recherche
- Soutenir, développer et valoriser la dynamique de recherche et d’innovation.
Vers un avenir meilleur pour les malades rares
Aujourd’hui, alors que l'on célèbre cette journée, il est important de se rappeler que les maladies rares ne sont pas seulement des pathologies isolées.
Elles touchent des millions de personnes, et il est primordial de soutenir la recherche, de promouvoir la solidarité et de garantir une prise en charge adaptée pour ceux qui en souffrent.