Un nouvel équipement de pointe pour mieux diagnostiquer les maladies génétiques rares
Le CHU de Nîmes se dote d’un séquenceur ADN de nouvelle génération, une avancée majeure pour le diagnostic des maladies neurodégénératives.
Le séquenceur long-read Vega : un nouvel outil au cœur de la génétique moléculaire
Le CHU de Nîmes franchit une nouvelle étape dans le domaine du diagnostic génétique avec l’acquisition d’un équipement de très haute technologie : le séquenceur long-read Vega de PacBio. Installé au sein du plateau commun de génétique moléculaire, cet outil innovant vient renforcer l’expertise du CHU dans l’analyse de l’ADN et la prise en charge des anomalies génétiques complexes.
Ce projet a été porté par le Dr Claire Guissart, responsable de l’unité fonctionnelle de Génétique moléculaire, au sein du laboratoire de Biochimie dirigé par le Pr Pascal Philibert. Il s’inscrit dans une dynamique collective, associant le Pôle Biologies-Pathologie, la Direction générale du CHU de Nîmes et plusieurs directions fonctionnelles, dont la Direction des systèmes d’information, dont l’implication a été déterminante pour le déploiement de l’infrastructure informatique nécessaire au traitement des données génétiques.
Mieux lire l’ADN pour mieux comprendre certaines maladies
L’ADN est composé d’une succession de « lettres » qui contiennent l’ensemble de nos informations génétiques. Jusqu’à présent, les techniques classiques de séquençage permettaient de lire ces données par petits fragments. Le séquenceur Vega, lui, est capable d’analyser de très longs fragments d’ADN, offrant une lecture beaucoup plus précise.
Cette technologie est particulièrement utile pour identifier les mutations par expansion, des séquences d’ADN qui se répètent anormalement et peuvent être à l’origine de maladies génétiques graves. Ces anomalies sont souvent difficiles à détecter et le séquençage long-read permet désormais de les identifier avec une grande précision ouvrant la voie à des diagnostics plus fiables et plus rapides.
Un impact direct pour les patients atteints de maladies neurodégénératives
Cette avancée technologique, qui permet l’automatisation de plusieurs techniques manuelles en une seule technique, est particulièrement importante pour le diagnostic des maladies neurodégénératives, notamment les ataxies héréditaires et la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Charcot.
En France, ces pathologies concernent plusieurs dizaines de milliers de personnes. La SLA touche à elle seule environ 6 000 à 8 000 patients, avec près de 1 500 nouveaux cas chaque année. Obtenir un diagnostic génétique précis permet de mieux comprendre la maladie, mais aussi d’adapter la prise en charge médicale et d’accéder, lorsque cela est possible, à des essais thérapeutiques innovants.
L’arrivée du séquenceur Vega au CHU de Nîmes représente donc une réelle amélioration du parcours de soin pour ces patients, en réduisant l’errance diagnostique, le délai de rendu des résultats et en affinant les analyses génétiques.
Des perspectives fortes en recherche et en innovation
Au-delà du diagnostic, le séquenceur Vega ouvre de nouvelles perspectives en recherche, en améliorant la compréhension des mécanismes génétiques des maladies et en caractérisant des anomalies encore mal connues.
Son intégration au plateau commun de génétique moléculaire permet également des applications transversales, notamment en microbiologie avec des études de métagénomique. Cette approche, qui analyse l’ensemble du matériel génétique d’un échantillon, illustre le large potentiel de cette technologie au service de l’innovation biomédicale et de projets de recherche nationaux et internationaux.
Une technologie de pointe déjà opérationnelle au CHU de Nîmes
Arrivé au CHU de Nîmes le 10 décembre, le séquenceur long-read Vega est désormais pleinement entré dans sa phase de mise en service : les équipes du laboratoire de Biochimie et Biologie moléculaire ont réalisé avec succès leur premier run de séquençage. Cette étape marque le démarrage concret de son utilisation au quotidien, au bénéfice direct des patients et des activités de recherche.
Avec cet équipement de pointe, le CHU de Nîmes confirme son engagement en faveur d’une médecine de précision, fondée sur une meilleure compréhension des maladies, des diagnostics toujours plus performants et une recherche tournée vers l’avenir, au service des patients d’aujourd’hui et de demain.
