Spina bifida, anencéphalie : leur prévention par l’acide folique

Le tube neural est une structure présente chez l’embryon qui va former le cerveau et la moelle épinière. Il se met en place et se referme normalement très tôt au cours du développement, entre la 3ᵉ et la 4ᵉ semaine après la conception, souvent avant même que la grossesse soit connue.

Lorsque cette fermeture est incomplète, on parle d’anomalie de fermeture du tube neural (AFTN).

Les deux formes les plus fréquentes sont :

• le spina bifida : la colonne vertébrale ne se referme pas complètement, avec parfois une exposition de la moelle épinière
• l’anencéphalie : le cerveau et le crâne ne se développent pas

Ces malformations concernent environ 2 à 3 grossesses sur 1 000

Un point essentiel est à retenir : ces malformations sont en grande partie évitables. La prise d’acide folique, ou vitamine B9, avant la conception et au tout début de la grossesse réduit le risque d’anomalie de fermeture du tube neural de 50 à 70 %.

Il s’agit de la mesure de prévention la plus efficace connue à ce jour. Elle est recommandée à toutes les femmes qui envisagent une grossesse, et pas uniquement à celles considérées comme « à risque ».

Les anomalies de fermeture du tube neural sont le plus souvent repérées avant la naissance, au cours du suivi échographique de la grossesse.

Ce que l’échographie peut montrer

• Spina bifida : l’échographie peut montrer une anomalie au niveau de la colonne vertébrale, parfois accompagnée de signes indirects concernant la forme du crâne ou du cervelet.
• Anencéphalie : l’absence de développement du crâne et du cerveau peut être repérée dès le premier trimestre de grossesse.
• Une encéphalocèle peut quant à elle apparaître sous la forme d’une poche visible au niveau du crâne.

Si l’anomalie n’a pas été repérée avant la naissance

Une fossette, une touffe de poils ou une tache anormale au bas du dos du nouveau-né peuvent parfois signaler une forme mineure de spina bifida. Ces éléments nécessitent alors la réalisation d’une échographie médullaire à la maternité.

Selon le niveau et l’étendue de l’atteinte, l’enfant peut également présenter :

• une difficulté de mobilité des jambes ;
• des troubles urinaires ou digestifs ;
• une hydrocéphalie, correspondant à une accumulation de liquide dans le cerveau.

La sévérité est très variable d’un enfant à l’autre. Elle dépend principalement de la localisation et de l’étendue de la lésion.

Le diagnostic repose essentiellement sur le suivi échographique de la grossesse.

• Echographie du premier trimestre : entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (SA), certains premiers signes peuvent parfois être visibles.
• Echographie du deuxième trimestre : L’échographie réalisée entre 21 et 23 SA permet un examen détaillé de la colonne vertébrale, du crâne et du cerveau du fœtus.

En cas de doute, une échographie de deuxième ligne réalisée par un médecin expert, ou une échographie de référence, peut être proposée afin de confirmer le diagnostic et de préciser les caractéristiques de l’anomalie.

Une discussion pluridisciplinaire au sein du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) permet ensuite d’affiner le diagnostic et le pronostic, et de proposer si nécessaire différentes prises en charge prénatales, périnatales et postnatales.

Si l’anomalie n’a pas été identifiée avant la naissance, un examen clinique du dos et du système nerveux du nouveau-né peut être complété, si besoin, par une imagerie, notamment une échographie médullaire et une IRM. Ces examens permettent de confirmer le diagnostic et d’en préciser l’étendue.

L’acide folique avant la grossesse : la principale mesure de prévention

La prise d’acide folique ou vitamine B9 constitue le principal moyen de prévention. Toute femme qui envisage une grossesse devrait prendre de l’acide folique, quel que soit son niveau de risque.

• Pour la population générale, sans facteur de risque particulier, la recommandation est de prendre 400 microgrammes, soit 0,4 mg, par jour.
  La prise doit idéalement débuter au moins quatre semaines avant l’arrêt de la contraception ou le projet de conception, puis être poursuivie jusqu’à la 12ᵉ semaine d’aménorrhée, soit environ jusqu’à la fin du premier trimestre, après l’échographie du premier trimestre.
• Chez les femmes présentant un risque plus élevé (notamment en cas d’antécédent personnel ou familial d’anomalie de fermeture du tube neural, de diabète, d’épilepsie traitée, d’obésité importante ou de certains traitements comme le méthotrexate) une dose plus élevée est nécessaire : 5 mg par jour, sur prescription médicale.

Il est important d’en parler avec son médecin ou sa sage-femme dès qu’une grossesse est envisagée, sans attendre d’être enceinte.

Enrichir son alimentation en folates (vitamine B9)

A la différence de l'acide folique, les folates sont la forme naturelle de vitamine B9 présente dans l'alimentation. Certains aliments sont naturellement riches en folates, notamment :

• les légumes verts feuillus, comme les épinards ou les brocolis ;
• les légumineuses, comme les lentilles et les pois chiches ;
• les agrumes ;
• les œufs.

Une alimentation variée reste utile, mais elle ne remplace pas la prise d’un comprimé d’acide folique. L’acide folique contenu dans les compléments est mieux absorbé et plus stable que le folate naturellement présent dans l’alimentation

Lorsqu'une anomalie de fermeture du tube neural est diagnostiquée pendant la grossesse, un accompagnement est proposé par une équipe pluridisciplinaire du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal.

Cette prise en charge comprend notamment :

• des explications sur le type d’anomalie diagnostiquée et son pronostic ;
• un suivi échographique rapproché ;
• une discussion avec les parents concernant les différentes options possibles.

Ces échanges se déroulent en toute liberté et avec un délai de réflexion.

Mon enfant est né avec une AFTN, anomalie de fermeture du tube neural, que faire ?

Lorsqu’un enfant naît avec une anomalie de fermeture du tube neural, une prise en charge multidisciplinaire est organisée dès les premiers jours de vie. Selon l’avis du neurochirurgien pédiatre, il peut parfois être nécessaire d’adapter le lieu de naissance.

Une intervention chirurgicale est le plus souvent réalisée rapidement après la naissance afin de fermer le défaut et de protéger la moelle épinière. Selon la situation de l’enfant, un suivi pluridisciplinaire peut ensuite associer la neurochirurgie pédiatrique, l’urologie, l’orthopédie, la rééducation.

L’objectif est d’accompagner l’enfant dans son développement et de prendre en charge les conséquences éventuelles de l’anomalie.

Je souhaite avoir un enfant. Dois-je vraiment prendre de l’acide folique ?

Oui. La prise d’acide folique est recommandée à toutes les femmes ayant un projet de grossesse, quel que soit leur état de santé, car elle réduit nettement le risque d’anomalie de fermeture du tube neural chez l’enfant.

Quand commencer l’acide folique et jusqu’à quand le prendre ?

Idéalement, il faut commencer au moins quatre semaines avant l’arrêt de la contraception et poursuivre la prise jusqu’à la fin du premier trimestre.Le tube neural se ferme très tôt au cours du développement embryonnaire : plus la prise commence tôt, plus elle est efficace.

Ma grossesse n’était pas prévue et je n’ai pas pris d’acide folique avant. Que faire ?

Commencez la prise d’acide folique dès que possible et poursuivez-la jusqu’à la fin du premier trimestre. Parlez-en à votre médecin ou à votre sage-femme dès la première consultation.

L’acide folique peut-il avoir des effets secondaires ?

Aux doses recommandées, l’acide folique est très bien toléré. Il n’y a pas d’inquiétude particulière à avoir concernant la prise quotidienne du comprimé prescrit.

Manger des légumes verts suffit-il sans prendre de complément ?

Non. Une alimentation riche en folates constitue une bonne habitude, mais elle ne suffit pas à couvrir les besoins nécessaires à la prévention des anomalies de fermeture du tube neural. La prise d’un comprimé d’acide folique reste donc recommandée en complément de l’alimentation.

J’ai déjà eu une grossesse concernée par une anomalie de fermeture du tube neural. Quel est le risque pour une prochaine grossesse ?

Le risque de récidive est plus élevé que dans la population générale. Une dose plus importante d’acide folique, à 5 mg par jour, ainsi qu’un avis en conseil génétique sont recommandés avant une nouvelle grossesse.

Je suis diabétique ou je prends un traitement anticonvulsivant pour une épilepsie. Cela change-t-il quelque chose ?

Oui. Ces situations augmentent le risque d’anomalie de fermeture du tube neural. Une dose plus élevée d’acide folique est nécessaire. Il ne faut cependant jamais arrêter un traitement anticonvulsivant sans avis médical. Parlez-en avec votre médecin dès que vous envisagez une grossesse.

Je viens d’arrêter ma pilule contraceptive. Dois-je attendre avant d’être enceinte ?

La contraception orale peut légèrement abaisser les réserves en folates. Il est conseillé de commencer l’acide folique dès l’arrêt, voire avant l’arrêt de la contraception, en vue de la grossesse.

Puis-je refuser le dépistage échographique proposé pendant la grossesse ?

Oui. Le dépistage échographique est proposé et non imposé. Il s’inscrit dans le cadre d’un consentement libre et éclairé. Vous pouvez en discuter avec l’équipe qui assure le suivi de votre grossesse.

Fiche santé validée par le Docteur Audrey Lamouroux.